Mukoviszidose

Diagnose

Es gibt keine eindeutigen Symptome, die allein betrachtet typisch für die Mukoviszidose sind. Und viele Symptome entwickeln sich erst mit der Zeit. Der Krankheitsverlauf und die Schwere der Krankheitsausprägung ist individuell sehr unterschiedlich, so dass es sich empfiehlt bereits bei Verdachtsmomenten diagnostische Untersuchungen durchzuführen. Welche Methoden für die Untersuchung angewendet werden, hängt vom Alter des Patienten und von den schon vorhandenen Symptomen ab.

Neben einer allgemeinen körperlichen Untersuchung gibt es verschiedene spezielle Methoden, die zur Diagnose von Mukoviszidose eingesetzt werden können:

Schweißtest

Bei Mukoviszidoseerkrankten findet sich aufgrund der Störung ihres Salz-/Wasserhaushalts ein höherer Salzgehalt im Schweiß. Daher kann durch die Bestimmung der Salzkonzentration in Schweißproben eine relativ sichere Aussage darüber gemacht werden, ob man an Mukoviszidose erkrankt ist oder nicht.
Um eine genügend große Menge an Schweiß sammeln zu können wird die Haut an einer bestimmten Stelle des Körpers mit Hilfe des Arzneimittels Pilocarpin zum Schwitzen angeregt. Dazu wird das Pilocarpin mit einem Mullläppchen auf eine bestimmte Stelle der Haut aufgebracht  und der Schweiß an dieser Stelle etwa 30 Minuten lang gesammelt. Anschließend wird die Probe untersucht. Gemessen wird die Konzentration der Chlorid-Ionen. Bei einer Chlorid-Ionenkonzentration von mehr als 60 mmol/l lautet die Diagnose Mukoviszidose. Allerdings sollte dieser Test mindestens 2 mal unabhängig voneinander durchgeführt werden, um falsch positive Ergebnisse ausschließen zu können.

Potenzial-Differenzmessung

Ähnlich dem Schweißtest, basiert die Potenzial-Differenzmessung darauf, dass bei Mukoviszidose die Regulation des Salz-/Wasserhaushalts gestört ist. Kochsalz, also Natriumchlorid, besteht aus positiv geladenen Natrium-Ionen und negativ geladenen Chlorid-Ionen. Da das CFTR-Protein als Ausgangstür für Chlorid-Ionen defekt ist, wird ein Ungleichgewicht der Ionen-Verteilung verursacht. Die Chloridkonzentration innerhalb der betroffenen Zelle ist erhöht und somit auch die negative Ladung. Dies führt zu einem messbaren Unterschied der Ladung zwischen der negativ geladenen Innenseite der Zelle und der positiv geladenen Außenseite der Zelle, die sogenannte Potenzialdifferenz. Diese Potenzialdifferenz kann mit Hilfe von Messelektroden bestimmt werden. Diese Messungen können an der Nasenschleimhaut (Nasal-Potenzial-Differenzmessung) oder an Gewebeproben der Schleimhaut des Enddarms durchgeführt werden (Rectum-Biopsie-Potenzial-Differenzmessung). Beide Methoden werden nur in speziellen Mukoviszidosen-Kliniken durchgeführt.

Molekulare Diagnostik, der Gentest

Mit Hilfe des Gentests lässt sich nicht nur eindeutig diagnostizieren, ob eine Mukoviszidoseerkrankung vorliegt, sondern auch welcher Gendefekt genau dafür verantwortlich ist. Über 1.500 Mutationen des CFTR-Gens sind bekannt, wobei jede Mutation eine unterschiedliche Symptomatik und einen unterschiedlichen Schweregrad der Erkrankung mit sich bringt. Die häufigste Mutation ist die delta-F 508 mit den für Mukoviszidose typischen Symptomen.
Ein weiterer Vorteil des Gentests ist, dass schon vor der Geburt des Kindes untersucht werden kann, ob es an Mukoviszidose erkrankt ist oder nicht. Während einer Fruchtwasseruntersuchung können dazu Proben für den Gentest entnommen werden.

Alle 3 Monate sollte der Arzt eine Routinekontrolle durchführen. Dabei werden verschiedene Untersuchungen veranlasst, um den aktuellen Gesundheitszustand einschätzen zu können und,  für den Fall, dass  eine noch unerkannte Infektion vorliegt, diese frühzeitig zu diagnostizieren und zu behandeln.
Einmal im Jahr sollte eine ausführliche Untersuchung erfolgen, damit mögliche Begleiterkrankungen einer Mukoviszidose so früh wie möglich erkannt werden können.

Es gibt unterschiedliche Methoden eine Erkrankung mit Mukoviszidose nachzuweisen. Diagnose und Routinekontrollen helfen dem Arzt die Therapie auf den einzelnen betroffenen Patienten abstimmen zu können. Dadurch kann er auch helfen die Lebensqualität zu verbessern.